Анализ крови без забора крови это как

Как делается неинвазивный тест

Беременность — важный и ответственный период в жизни женщины. Будущие мамы часто бывают мнительны и тревожны из-за значимых перемен в гормональном фоне. Хотелось бы, чтобы период вынашивания прошёл благополучно, и малыш родился здоровым. Современное профессиональное исследование (NIPT — non-invasive prenatal testing), запатентованное американской компанией Natera, позволяет выявлять потенциальные генетические патологии на ранних сроках с высокой точностью. Чтобы избежать лишних волнений перед сдачей анализа, стоит ознакомиться заранее с тем, как делается неинвазивный тест, что показывает и как расшифровывается.

Как делают НИПТ тест при беременности?

НИПТ Panorama — это экспертный неинвазивный пренатальный тест, который с максимальной точностью помогает выявить риск развития генетических патологий плода на ранних сроках. Материалом для анализа является венозная кровь матери. Из неё выделяется внеклеточная ДНК ребёнка. Анализ можно проводить уже с 9-ти недель беременности. Это абсолютно безопасно для будущего малыша, поскольку тест проводится без внутреннего вмешательства.

Исследование позволяет выявить на этапе развития эмбриона различные хромосомные заболевания, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, Клайнфельтера, Якобса, Ди Джорджи, трисомии Х-хромосомы, триплоидии и ряд других состояний.

Даже экспертный уровень традиционного скрининга с использованием самого современного оборудования УЗИ, высокими профессионалами и современным программным расчетом вашего индивидуального риска, дает достоверность не более чем в 80-90% случаев. Это означает, что процент ложноотрицательных и ложноположительных результатов все ещё остается высоким. Точность и достоверность метода НИПТ составляет более 99% и более, потому что это прямой метод, подразумевающий, что, в отличие от косвенных маркеров традиционного скрининга, исследуется непосредственно ДНК плода. НИПТ – это высокоточный и информативный метод.

Как подготовиться к тесту?

НИПТ исследование не требует от женщины предварительной подготовки. В отличие от классического пренатального скрининга, который можно делать начиная с 12 недель беременности, неинвазивный Panorama тест может быть выполнен уже начиная с 9 полных недель беременности. Биохимический скрининг исследует маркеры в составе материнской крови и анализируется комбинировано с результатами УЗИ. Этот анализ проводят дважды: в конце первого и в середине второго триместра. Скрининг позволяет определить 3 основные генетические патологии (по 21-й, 13-й и 18-й хромосоме).

НИПТ — экспертный метод, который исследует напрямую ДНК плода из крови будущей матери. Это точный прямой способ исследования, он информативен уже начиная с 10-й акушерской недели. Неинвазивный тест входит в федеральные рекомендации по ведению беременности в РФ.

Как сдавать НИПТ: натощак или нет?

Неинвазивное тестирование исследует напрямую генетический материал плода, а не биохимические показатели в организме женщины. Поэтому анализ необязательно сдавать натощак. Сама процедура представляет стандартный забор крови из вены и занимает несколько минут. В зависимости от количества исследуемых параметров, результаты получают спустя 5–10 дней после получения образцов лабораторией. По результатам анализа может потребоваться консультация врача клинического генетика, который прояснит возникшие вопросы.

Почему НИПТ безопасен для будущего ребёнка?

Понятие «неинвазивный» означает, что метод не предполагает внутреннего вмешательства и нарушения целостности систем организма плода. Исследование проводится на основе анализа венозной крови мамы. Процедура аналогична сдаче крови для любого другого анализа и не представляет никакой угрозы для будущего малыша, в отличие от инвазивных методов.

Материал для инвазивных исследований (биопсии хориона, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза) берут из околоплодной жидкости, пуповины или ткани самого эмбриона. Эти методы несут риск осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша.

Есть ли противопоказания?

У неинвазивного пренатального тестирования нет противопоказаний в привычном понимании. Это безопасный вид анализа, который не несёт никаких рисков для матери и ребёнка. Следует знать, что существуют такие ситуации беременности, при которых НИПТ Panorama не может быть использован, в настоящее время. К ним относятся следующие случаи:

• Срок беременности менее 9 недель

• Беременность тремя и более плодами

• Двуплодная беременность с использованием Донорской яйцеклетки или Суррогатная беременность двойней

• Беременные женщины, которым выполняли трансплантацию костного мозга

• Беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца»

Что показывает НИПТ тест?

Экспертный метод неинвазивной диагностики позволяет выявить хромосомные аномалии в ДНК плода. NIPT является информативным и гарантирует точность результата от 99%. Такой показатель достоверности практически полностью исключает ложноположительные результаты.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет:

• узнать пол ребёнка (или двух, в случае беременности двойней);
• определить однояйцевых и разнояйцевых близнецов;
• выявить возможные хромосомные нарушения, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Тёрнера, Клайнфельтера, Якобса, Ди Джорджи, трисомии, триплоидии, микроделеции и иные патологии;
• провести скрининг хромосомных нарушений для суррогатной беременности и беременности с донорской яйцеклеткой

Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных НИПТ являются:

• определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
• расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
• тест выявляет триплоидию (когда в каждой паре хромосом содержится не по 2, а по 3 хромосомы), встречается с частотой 1/1000;
• в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
• определение пола плода возможно для каждого плода из двойни

При высоких рисках следует обратиться к врачу клиническому генетику за профессиональной консультацией. Врач даст рекомендации при необходимости проведения уточняющих инвазивных исследований.

Для получения информации о доступности Панорама® в России, пожалуйста, свяжитесь с нами .

Аккредитация CAP, сертификация по ISO 13485 и CLIA. © 2022 Natera, Inc. Все права защищены.

Panorama TM является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT), основанным на анализе внеклеточной ДНК, и считается пренатальным скрининговым, а не диагностическим тестом. Прежде чем принимать какие-либо решения, беременные должны обсудить свои результаты с лечащим врачом, который может порекомендовать подтверждающее, диагностическое тестирование, в случае его необходимости.
Описанный тест был разработан и его рабочие характеристики определены сертифицированной CLIA лабораторией, выполняющей тест. Тест не был проверен или одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Хотя FDA осуществляет принудительное усмотрение при проведении предпродажного анализа и другие юридические требования FDA для лабораторных испытаний в США, требуется сертификация лаборатории в соответствии с CLIA для обеспечения качества и достоверности испытаний.
CAP аккредитована, сертифицирована по ISO 13485 и CLIA сертифицированы © 2021 Natera, Inc. Все права защищены.
Panorama TM является торговой маркой Natera. Все торговые марки и торговые марки являются собственностью их соответствующих владельцев.

Дата подготовки март 2021 года. Только для Российской Федерации.

Источник

НИПТ — Самый важный тест для будущей мамы

НИПТ — Самый важный тест для будущей мамы

Беременность и дети — это прекрасно! Но что ещё более прекрасно, так это быть уверенной, что твой ребёнок здоров и развивается правильно.

НИПТ ( неинвазивный пренатальный тест ) – это исследование генетического материала ребёнка, происходящего преимущественно из плаценты, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности.

НИПТ абсолютно безопасен для малыша: для этого теста берётся кровь у беременной женщины из вены, выделяется из данного образца ДНК плода и исследуется.

К 9-10-й неделе беременности в крови мамы детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка хромосомные аномалии, возникающие случайно.

Почему же это важное исследование нельзя сделать раньше 9-10 недели? Для того, чтобы корректно провести НИПТ, нам необходимо, чтобы в крови будущей матери присутствовала внеклеточная ДНК более 4% плода. Обычно этот уровень концентрации достигается именно на сроке 9-10 недель и больше, вплоть до родов.

Показания для проведения исследования:

• желание родителей;
• промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра;
• отказ от инвазивной пренатальной диагностики (прокола) или наличие текущих противопоказаний к ней;
• п ропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.

⠀ Существует 2 основных варианта НИПТ:

1.Т аргетный тест на аномалии 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y (стоимость 20 900 в Санкт-Петербурге) и

2. Полногеномный тест на аномалии всех хромосом (стоимость 23 000 в Санкт-Петербурге).

⠀ Срок выполнения исследования: 14 рабочих дней.

⠀ Достоверность результата для определения аномалий хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, а для определения аномалий хромосом X и Y – не менее 95%.

⠀ В чем разница между НИПТ и скринингом 1 триместра?

1. НИПТ — это прямой метод, мы исследуем саму внеклеточную ДНК, её количество, а в комбинированном пренатальном скрининге использованы косвенные методы оценки.

2. Комбинированный скрининг имеет точность около 70-85%, а НИПТ — 99,9%

3. Комбинированный скрининг не предоставляет информацию о наличии/отсутствии риска хромосомной патологии половых хромосом, а НИПТ – предоставляет с достоверностью 95% и более.

4. НИПТ не предоставляет информацию о правильности строения органов малыша, как это делает УЗИ в рамках скрининга.

5. Комбинированный скрининг проводится бесплатно в женской консультации, НИПТ же во всех городах России (за исключением Москвы) возможно пройти только платно.

1. НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, поэтому возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов (хоть и вероятность этого крайне мала).

2. НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности, а может только дополнять его.

3. НИПТ ни в коем случае не заменяет инвазивную пренатальную диагностику, но сможет помочь маме принять решение для отказа или согласия на неё.

4. При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода.

5. Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний

• онкологический статус беременной женщины (т.к. в ее крови присутствует еще и измененная ДНК опухолевых клеток),
• недавние (за последние 6 месяцев) переливания крови (т.к. в крови беременной присутствует еще и ДНК клеток крови донора),
• трансплантацию органов и тканей (т.к. в крови беременной присутствует еще и ДНК клеток донора),
• некоторые состояния, связанные с нарушением системы свертывания крови (опасность кровопотери при заборе крови из вены).
• Кроме того, отдельные источники указывают как противопоказание текущее обострение аутоиммунных заболеваний и острые инфекционные процессы.

Как понять значение результатов НИПТ?

В документе с результатами НИПТ будет один из трёх вариантов:

1. Низкий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае рекомендуется обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ I (11-13 недель 6 дней), II (18-22 недели) и III триместра (30-34 недели).

2. Высокий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае ОБЯЗАТЕЛЬНО проведение инвазивной диагностики с целью подтверждения/исключения результата.

3. Риск хромосомной патологии не определён (1-6% от всех НИПТ). Причины этого могут быть разные: низкая фракция фетальной ДНК, многочисленные технические нюансы. Рекомендовано медико-генетическое консультирование для определение индивидуальной тактики дообследования плода.

Как подготовиться к исследованию?

• Рекомендуется нежирный завтрак перед сдачей крови.
• При лечении низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или, при невозможности, взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина.
• При лечении препаратами антиретровирусной терапии необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата.

Данный тест проводится в специализированных лабораториях. Например, одной из таких лабораторий является «Сербалаб» (Санкт-Петербург) , которая успешно проводит НИПТ уже несколько лет. При этом кровь для анализа пациент может сдать в любом городе России и направить на тестирование в лабораторию, после чего пациент может получить онлайн-консультацию специалиста лаборатории.

Лаборатория «Сербалаб» сотрудничает с медицинскими центрами по всей стране, в которых можно сдать кровь для анализов. Если же пациент проживает в городе, в котором нет партнеров лаборатории, он может связаться с лабораторией и ему будет выслан курьером специальный набор для взятия материала. В набор входит комплект необходимых документов (информированное согласие, направление на проведение исследования НИПТ, информационное письмо и инструкция по забору материала), а также пробирка со специальной транспортной средой, которая сохранит кровь пациента в свежем состоянии при длительной транспортировке. Человеку только требуется найти мед.кабинет, где ему соберут кровь в предоставленную лабораторией пробирку. После этого человек снова связывается с лабораторией и курьером забирается материал на исследование.

По готовности результатов лаборатория высылает данные либо врачу, направившему на исследование, либо на личную электронную почту пациенту.

© 2023 «vMedCentre.ru»

Источник